类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）性疾眼疾检验诊断里面的一些上会流行眼疾学表现主要有以下几种：

邻近地区特征

Huntington眼疾（Huntington disease，HD）和多数类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）性疾眼疾邻近地区分布很广，但某些 HDL 性疾眼疾有邻近地区分布特点。比如 HDL2 广布赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及日本国军队里面也有华盛顿邮报。日本国这群人须再考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本国这群人里面与 HD 类似于，而在西欧和冰岛这群人（英国坎伯兰这群人和法国人辅以）里面，须再考虑脑部系统铁蛋白眼疾。

运动症候群状用到的部位

几乎 HDL 性疾眼疾以外有全身的运动障碍，有数下巴、颈部、下半身等。但有值得注意口下巴异常活动广布脑部腹淋巴细胞增多症候群，有数舞者-腹淋巴细胞增多症候群和 McLeod 性疾眼疾。如为早发的肌侧向障碍或运动功能急剧下降-强直性疾眼疾友具体的下巴-鼻端-舌部连累则须再考虑泛酸激酶具体的脑部变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为轻微的口下巴肌侧向障碍友帕金森氏症样症候群状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程里面可能都会用到小脑萎缩，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，年轻人DF HD 也有共济失调辅以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面出名。如有值得注意的共济失调，应再考虑 HDL 性疾眼疾。高加索人里面须再考虑 SCA17，日本国军队里面须再考虑 DRPLA。

脸部活动异常

在检验诊断里面颇为有意义。HD 眼疾患者最初即有扫视启动异常，后用到扫视减慢和扫视范围减小。在轻微的 HDL 性疾眼疾、舞者-腹淋巴细胞增多症候群、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在脑部腹淋巴细胞增多症候群里面，能见到片段化时扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。眼疾程最初「小脑性」脸部活动异常如扫视辨距不良、方波急跳到、ocular flutter、扫视兄长和静静诱发的眼震是大多数小脑小脑性变性眼疾的特点，能与 HD 检验。

高血压

HD 里面，高血压极少用到在年轻人DF HD 里面，10 岁以此前发眼疾的眼疾患者里面 30%~50% 以外有高血压。而高血压在其他 HDL 性疾眼疾里面较多，如 SCA17 眼疾患者里面 22% 用到高血压，舞者腹淋巴细胞增多症候群里面 60%，McLeod 性疾眼疾里面 40%，HDL1 性疾眼疾里面几乎眼疾患者以外有高血压。DRPLA 里面 20 岁此前发眼疾眼疾患者里面几乎以外用到，在 40 岁之后发眼疾的眼疾患者里面，高血压很少用到。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较慢速，发眼疾后一般存留 1~10 年。HDL2 发眼疾后穴居年资 10~20 年，DRPLA 发眼疾后的穴居年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾眼疾发眼疾早的困难重重较慢速。年轻人DF HD 困难重重较慢速，但良性遗传结核病舞者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或早产发眼疾，但困难重重颇为较慢速。

辅助检查

在性状检查此前须要做基本的辅助检查，常规血液学检查能检验急性或亚急性眼疾因引起的舞者症候群状。一些常规检查对 HDL 性疾眼疾诊断也有设法，如舞者-腹淋巴细胞增多症候群和 McLeod 性疾眼疾都会有肌酸激酶和肝酶上升，脑部铁蛋白眼疾的眼疾患者其余部分用到血清铁蛋白降低，WD 眼疾患者 24 小时尿铜摄取上升等。

脑部腹淋巴细胞性疾眼疾（舞者-腹淋巴细胞增多症候群、McLeod 性疾眼疾、HDL2、PKAN）外周血腹淋巴细胞人口比例增高。

HD 眼疾患者头骨 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑和小脑萎缩在疾眼疾早期用到。一些幼小发眼疾的性虐待 HDL 性疾眼疾在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、脑部腹淋巴细胞增多症候群和 McLeod 性疾眼疾。小脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 里面颇为不可忽视。DRPLA 眼疾患者里面，小脑脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验诊断的各项流行眼疾学特点归纳见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪