类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome辨识病人中所的一些形态性临床展现出主要有以下几种：

为中心形态

曼斯菲尔德小儿（Huntington disease，HD）和大部分类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome为中心产自很广，但某些 HDL syndrome有为中心产自特性。比如 HDL2 多方知于南非有色人种（南非有色人种 HD 的集展现出中所有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的巴西共通点及日本人共通点也有报道。日本人年轻人必需选择 DRPLA，后者患小儿率在日本人年轻人中所与 HD 相似，而在东欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）中所，必需选择脑系统血红蛋白小儿。

运动腹泻显现出的部位

基本上 HDL syndrome皆有身躯的运动精神上，以外脸部、腹部、肢体等。但有引人注意朝天脸部极度大型活动多方知于脑腹肝细胞迟速增长综合症，以外舞者-腹肝细胞迟速增长综合症和 McLeod syndrome。如为早发的关节张力精神上或运动功能减退-强直syndrome伴系统性的脸部-下侧-舌部累及则必需选择泛酸蛋白激蛋白系统性的脑变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为严重的朝天脸部关节张力精神上伴帕金森的集腹泻。

共济失调

虽然 HD 小儿程中所可能会显现出大脑萎缩，也有以共济失调为第一场腹泻的 HD，儿童型号 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少方知。如有引人注意的共济失调，不应选择 HDL syndrome。颇高加索共通点必需选择 SCA17，日本人共通点必需选择 DRPLA。

嘴唇大型活动极度

在辨识病人中所非常有意义。HD 颇高血压一时期即有扫视启动极度，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL syndrome、舞者-腹肝细胞迟速增长综合症、PKAN 和 WD 中所也有类似发生变化。在脑腹肝细胞迟速增长综合症中所，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波难跳起（square-we jerks）。小儿程一时期「大脑性」嘴唇大型活动极度如扫视辨距不良、方波难跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部分脊髓大脑性变性小儿的特性，能与 HD 辨识。

发作

HD 中所，发作基本上显现出在儿童型号 HD 中所，10 岁以此前起小儿的颇高血压中所 30%~50% 皆有发作。而发作在其他 HDL syndrome中所较多，如 SCA17 颇高血压中所 22% 显现出发作，舞者腹肝细胞迟速增长综合症中所 60%，McLeod syndrome中所 40%，HDL1 syndrome中所基本上颇高血压皆有发作。DRPLA 中所 20 岁此前起小儿颇高血压中所近乎皆显现出，在 40 岁在此之后起小儿的颇高血压中所，发作很少显现出。

令人满意速率

HDL1 令人满意速率较迟，发小儿后一般活到 1~10 年。HDL2 起小儿后生存时数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存时数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL syndrome起小儿早的令人满意较迟。儿童型号 HD 令人满意较迟，但良性遗传性舞者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但令人满意非常缓慢。

除此以外检查

在基因侦测此前必需要继续做基本的除此以外检查，正因如此流行病学检查能辨识难性或亚难性小儿因引起的舞者腹泻。一些正因如此检查对 HDL syndrome病人也有帮助，如舞者-腹肝细胞迟速增长综合症和 McLeod syndrome会有关节酸蛋白激蛋白和胃蛋白升颇高，脑血红蛋白小儿的颇高血压部分显现出毒素血红蛋白降低，WD 颇高血压 24 两星期尿铜含量升颇高等。

脑腹肝细胞syndrome（舞者-腹肝细胞迟速增长综合症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血腹肝细胞比例增颇高。

HD 颇高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾小儿晚期显现出。一些成年起小儿的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑腹肝细胞迟速增长综合症和 McLeod syndrome。大脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 颇高血压中所，大脑脑干萎缩、T2 相上裂隙皮层下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病人的各项临床特性总结方知下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪