病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 副教授等人报道了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

传染病介绍

病患者小孩，16 岁，再次出现受累认知能力下降和行为改变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性病癫痫，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风困难重重又再次出现脊髓性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹精神病病癫痫病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室健康检查包括尿素、眼底健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示也就是说以。

皮肤活检（如下示意图标明）若有眼睑内膜和汗小叶导管肝细胞碘酸埃米利奇涅染色剂中性的肝细胞内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病的现代改变。

示意图 1. 皮肤活检中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤活检组织生物化学健康检查若有圆形或圆形的溶菌酶内碘酸–埃米利奇涅染色剂中性，眼睑内膜和小叶泡肝细胞外用大豆包上棒状，即拉福拉小棒状（如示意图箭头标明），碘酸埃米利奇涅染色剂中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如箭头标明）若有碘酸埃米利奇涅染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常以染色剂棒状隐性遗传病，这两个基因均设于 6 号染色剂棒状，这两个基因都为：EPM2A，编码方式 laforin 胺基酸；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发前一般无法精神发育诱发以，复发后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常以由于亮激发或者本棒状感觉的冲动所诱发，病患者常以同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等癫痫状，多数病患者复发后 10 年内失踪。

该病可不与引起受累眼睑阵挛病癫痫的其他疾病进行鉴别治疗，其中最常以见的是的卡-伦病（爱沙尼亚眼睑阵挛）、眼睑阵挛性病癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病目前尚不针对治疗法，临床主要是对癫痫支持治疗法。

提示信源IP

编辑： 程培训