早发型高血压脑病的基因检测

遭遇于新生儿期或产妇要到期的要到发型中风癫痫时会所致严重的认知功能障碍和运动所发育障碍，我们通常把它所致频繁遭遇的中风癫痫或癫痫间期中风；也娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查以外，基因验证已视作一项重要的治疗工具[2]。

如今，要到发型中风癫痫的病因寻找已扩展到PCR基因人类基因组计划、基因LCD（ gene panels）以及全以外显子组人类基因组计划的低成本中。另以外，表型特征、畸形学、中风癫痫征状学和脑电图检查可以帮助识别特定的中风综合征，以及定时完全相同的基因验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210